Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Różne substancje na powierzchni nowego materiału

Tłuszcz mu niegroźny

11 grudnia 2007, 12:31

Naukowcy z MIT i Air Force National Laboratory opracowali pierwszy w historii materiał, którego nie imają się tłuszcze i który ma zdolność samoczyszczenia się. Jeffrey Youngblood, profesor materiałoznawstwa z Purdue University mówi, że opracowanie takiego materiału od lat było jednym z największych wyzwań tej dziedziny nauki, którą się zajmuje.


W poszukiwaniu zdrowszych fajerwerków

3 lipca 2009, 12:29

Naukowcy pracują nad nowym rodzajem sztucznych ogni, które są bezpieczniejsze zarówno dla ludzkiego zdrowia, jak i środowiska. Wytwarzają mniej dymu i zawierają mniej toksycznych metali, co może być szczególnie istotne dla pirotechników oraz zagorzałych miłośników wystrzałowych pokazów (Environmental Science & Technology).


Pięć Boskich Cząstek?

15 czerwca 2010, 11:10

Głównym celem Wielkiego Zderzacza Hadronów jest znalezienie bozonu Higgsa, czyli Boskiej Cząstki. Jednak najnowsze badania amerykańskich fizyków wskazują, że może istnieć kilka, dokładnie pięć, wersji poszukiwanego bozonu. Jeśli Amerykanie mają rację, to konieczna będzie zmiana obowiązującego obecnie Modelu Standardowego.


Jaguar opracuje nowe leki

10 grudnia 2010, 12:21

Opracowanie nowych leków wymaga przetestowania bardzo wielu związków i ich oddziaływania na proteiny. To wymaga czasu i jest bardzo kosztowne, a przecież istnieją olbrzymie bazy informacji o związkach chemicznych i białkach, problemem jest jedynie, jak z tej wiedzy skorzystać.


Receptory dopaminowe D2 chronią przed uszkodzeniem mózgu przez alkohol

16 lutego 2012, 12:00

Skany mózgu dwóch szczepów myszy wypijających znaczne ilości alkoholu ujawniły, że u zwierząt pozbawionych receptorów dopaminy DRD2 dochodzi do zmniejszenia objętości kory mózgowej i wzgórza. Oznacza to, że receptory DRD2 zabezpieczają przed uszkodzeniami mózgu przez alkohol.


NASA planuje misję kolejnego marsjańskiego łazika

5 grudnia 2012, 10:48

Zaledwie przed czterema miesiącami informowaliśmy, że NASA zapowiedziała na rok 2016 kolejną marsjańską misję - InSight. Teraz Agencja poinformowała, że w roku 2020 na Czerwoną Planetę trafi kolejny łazik


Zaobserwowano jedną z najpotężniejszych erupcji

21 sierpnia 2013, 18:49

Na Io, księżycu Jowisza, zauważono jedną z największych erupcji wulkanicznych w Układzie Słonecznym. Przed tygodniem teleskop Keck II zaobserwował olbrzymie ilości lawy wydobywającej się z Patery Raroga. Ashley Davies z Jet Propulsion Laboratory mówi, że erupcja ta należy do 10 najpotężniejszych tego typu wydarzeń odnotowanych przez człowieka.


Portal zasilany protonami

23 czerwca 2014, 10:08

Naukowcy z Uniwersytetu Johnsa Hopkinsa rozszyfrowali, w jaki sposób działa białko YiiP, które zapobiega śmiertelnemu nagromadzeniu cynku wewnątrz bakterii. Zrozumienie ruchów YiiP pozwoli zaprojektować leki modyfikujące zachowanie 8 ludzkich białek ZnT - przypominają one YiiP i odgrywają ważną rolę w wydzielaniu hormonów oraz sygnalizacji między neuronami.


Bliski koniec Lodowca Szelfowego Larsen B

15 maja 2015, 11:42

NASA informuje, że pozostała część Lodowca Szelfowego Larsen B, który rozpadł się w 2002 roku, prawdopodobnie nie przetrwa do końca dekady


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy